la Osteogénesis Imperfecta (OI), conocida comúnmente como la “enfermedad de los huesos de cristal”es un trastorno genético y hereditario que se produce por la insuficiente o defectuosa formación del colágeno, una proteína esencial que aporta rigidez a los huesos que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
La alteración en la estructura ósea y desarrollo del sistema metabólico en la O.I.1.- En esencia del hueso, se puede apreciar que la matriz existente es de poca calidad y por tanto los cristales no adhiere en la cantidad y forma suficiente.
2.- En la parte externa del hueso se produce el desgaste de la matriz mineral, lo que implica que es pobre en calcio, y aun y cuando el sistema metabólico (llamado mecanostato) trata de restituirlos, la desminalización se mantiene.
3.- En la etapa de crecimiento, metabolitamente la estructura ósea es variada, dado la ausencia de calcio que afecta el mecanostato, con lo cual no permite que el hueso se ensancha y adquiere fortaleza progresivamente que corresponde normalmente. Se puede comparar con una columna metálica en torno a las cuales se monta la estructura. Si la columna no es fuerte o no es insuficiente, la estructura no adquirirá la forma adecuada o simplemente será sumamente frágil con lo cual cederá ante cualquier imprevisto
Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. sin embargo, hay personas que no acaban de encajar en ninguno de los cuatro
- Fractura ósea (hueso fracturado). Presencia de más de un hueso fracturado en un sólo episodio (múltiple) presente en el nacimiento después de un trauma menor
No existe hasta el presente ninguna forma de inducir a la celular del cuerpo a producir mas colágeno o producir colágeno en calidad. Sin embargo, se dirige a la prevención o control de las manifestaciones, maximizando la movilidad independiente y desarrollando masa ósea óptima y longitud muscular. De la misma manera, se recomienda el cuidado de las fracturas, los procedimientos quirúrgicos y dentales extensivos y la terapia. También son comunes el uso de silla de ruedas, el implante de varillas metálicas y otras ayudas para la movilidad, especialmente (aunque no exclusivamente), entre las personas que sufren los tipos más graves.
Un procedimiento quirúrgico denominado “rodding” (enclavamiento intramedular de huesos largos), se utiliza frecuentemente. Este tratamiento implica el implante de clavos, siendo recomendado por los niños el implante de clavos telescopios, los cuales son de acero inoxidable y se expanden en la medida en que hueso del niño van creciendo para fortalecerlos y prevenir o corregir las deformidades.
Por otra parte, en la actualidad se está investigando el uso de bifosfonatos (Pamidronato – aledronato) en niños con Osteogénesis Imperfecta con algunos resultados prometedores, disminuyeron la incidencia de fracturas en mas de un 40% en la población de estudio, con un aumento de la masa ósea de entre 80-220% aproximadamente